山羊的乙位-右旋-甘露醣酐病（甘露醣過多症），甘露醣
乙位-右旋-甘露醣酐缺乏在山羊小孩是罕見的病,由於缺乏乙位-右旋-甘露糖苷導致甘露糖苷在神經組織的集結並且有臨床症狀,伴隨神經組織的壞死空泡化.藉由組織學和證實乙位-右旋-甘露醣酐在血中和組織缺乏來診斷.臨床病狀是在出生時出現.除了神經症狀也許會有臉部異常,包括縱裂的眼瞼裂隙,鼻樑扁平,鼻口部拉長,耳朵摺疊,和圓頂形的骨頭.被報導在努比亞,遺傳了體染色體隱性.異形合子有較少的甘露醣酐值
疾病類型
- 內分泌和代謝性疾病
動物種類
- 山羊
關鍵詞
- 山羊
- 甘露醣過多症
- 神經組織壞死空泡化
- 體染色體隱性遺傳
疾病症狀
【感官系】
- 縮瞳, 縮瞳, 瞳孔縮小
- 眼球震顫
- 第三眼瞼脫垂,瞬膜脫垂
- 上眼瞼下垂
- 眼球陷沒, 眼下沉
- 失聰(耳聾, 聽力障礙)
- 瞳孔光反射異常
【其他】
- 頭部, 面部, 耳, 下顎, 鼻, 鼻腔腫脹, 團塊
- 震顫,顫抖
- 起立不能, 倒地不起, 虛脫
【皮膚系】
- 前肢異常反射, 增加或減少
- 角化, 厚皮
【肌骨系】
- 後腳異常前彎, 彎曲, 偏差
- 後肢異常反射, 增加或減少
- 本體感覺異常造成之姿勢異常, 掌部背翻 (球節前突)
- 捻髮音前肢,腿
- 後腳攣縮, 腳
- 前肢關節解少活動, 前腿關節強硬
- 後肢關節減少活動, 後腿關節強硬
- 前肢或上肢消耗性萎縮
- 異常前肢前彎, 彎曲, 偏差
- 後肢或下肢消耗性萎縮
【神經系】
- 全身性無力, 輕癱, 麻痺
- 四肢輕癱, 無力, 麻痺
- 震顫, 發抖, 肌纖維自發性收縮, 寒顫